Phát hiện sớm để can thiệp kịp thời

Mang thai lần thứ ba, khi thai được 21 tuần tuổi, chị Hoàng Thị H (34 tuổi), trú tại xã Biển Động đến Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 1 khám định kỳ. Qua siêu âm, các bác sĩ phát hiện nhiều bất thường về hình thái nên tư vấn chị thực hiện chọc ối kết hợp xét nghiệm di truyền. Kết quả xác định thai nhi mắc hội chứng Down (Trisomy 21). Trên cơ sở tư vấn đầy đủ về tiên lượng và các phương án xử trí, gia đình đã quyết định đình chỉ thai kỳ.

Tương tự, chị Nguyễn Ánh N (25 tuổi), trú tại phường Việt Yên thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 1. Qua sinh thiết phôi, các bác sĩ phát hiện có cả phôi bình thường và phôi mang bất thường di truyền, từ đó lựa chọn phôi khỏe mạnh để chuyển vào buồng tử cung.

Nhân viên Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 1 lấy máu gót chân thực hiện sàng lọc sơ sinh.

6 tháng đầu năm 2026, Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 1 khám hơn 13 nghìn lượt sản phụ; thực hiện chọc ối và sinh thiết gai rau cho 44 thai phụ theo đúng chỉ định chuyên môn. Đối với các trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm, bệnh viện triển khai kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ cho 28 bệnh nhân với 92 phôi được sinh thiết. Kết quả ghi nhận 45 phôi bình thường, 47 phôi bất thường và 2 phôi chưa có kết quả phân tích do không nhân được ADN.

Bác sĩ Đàm Văn Hưng, Trưởng Phòng Kế hoạch tổng hợp, Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 1 cho biết: “Sàng lọc trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể và một số bệnh lý di truyền ngay từ giai đoạn bào thai hoặc những ngày đầu sau sinh. Khi được phát hiện sớm, bác sĩ có thể tư vấn, theo dõi và can thiệp kịp thời, giúp nhiều trẻ có cơ hội phát triển khỏe mạnh, đồng thời giảm gánh nặng chăm sóc, điều trị cho gia đình và xã hội”.

Hiện toàn tỉnh có 20 cơ sở khám, chữa bệnh triển khai kỹ thuật siêu âm sàng lọc trước sinh và 19 cơ sở thực hiện lấy mẫu máu gót chân phục vụ sàng lọc sơ sinh. Thông qua sàng lọc, nhiều dị tật của trẻ được phát hiện ngay từ khi còn trong bụng mẹ hoặc mới chào đời, từ đó bác sĩ kịp thời tư vấn, thực hiện các giải pháp can thiệp, điều trị.

Tại Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 2, từ đầu năm đến nay, bệnh viện thực hiện sàng lọc máu gót chân cho 2.657 trẻ sơ sinh, phát hiện 467 trường hợp có nguy cơ cao, tư vấn thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán và theo dõi, điều trị. Cùng đó, nhiều trường hợp bất thường nhiễm sắc thể cũng được phát hiện ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ.

Điển hình, trường hợp thai phụ Bùi Thi B (39 tuổi), trú tại xã Tiên Du mang thai lần thứ ba. Mặc dù siêu âm hình thái ở tuần thai thứ 16 chưa phát hiện bất thường song kết quả chọc ối và phân tích gen, các bác sĩ khẳng định thai nhi mắc rối loạn di truyền đột biến nhiễm sắc thể (trisomy 21) cùng nhiều bất thường nhiễm sắc thể khác. Sau khi được các bác sĩ tư vấn về tiên lượng và nguy cơ, gia đình quyết định đình chỉ thai kỳ.

Mở rộng tầm soát

Theo thống kê, 5 tháng đầu năm 2026, toàn tỉnh có 12.393 phụ nữ mang thai dự kiến sinh, trong đó 9.752 người được sàng lọc trước sinh, đạt tỷ lệ 78,69%. Qua sàng lọc đã phát hiện 13 trường hợp có nguy cơ mắc dị tật bào thai và thực hiện chẩn đoán xác định, giúp các bác sĩ tư vấn, theo dõi hoặc có hướng xử trí phù hợp theo từng trường hợp. Cũng trong thời gian này, toàn tỉnh có 12.088 trẻ được sinh ra, trong đó 7.983 trẻ được sàng lọc đủ 5 bệnh bẩm sinh, đạt tỷ lệ 66,04%. Qua xét nghiệm, phát hiện 13 trẻ có nguy cơ mắc các bệnh, tật bẩm sinh…

Mặc dù đạt nhiều kết quả tích cực, việc triển khai chương trình vẫn còn không ít khó khăn, nhất là tại các cơ sở y tế khu vực. Tại Bệnh viện Đa khoa Lục Nam, do chưa có đơn vị chẩn đoán trước sinh và đơn nguyên sơ sinh, việc phát hiện bất thường chủ yếu dựa vào siêu âm hình thái thai nhi nên các trường hợp nghi ngờ bất thường về nhiễm sắc thể hoặc bệnh lý di truyền đều phải chuyển lên tuyến trên.

Nhằm nâng cao chất lượng dân số trong giai đoạn mới, UBND tỉnh vừa ban hành Kế hoạch thực hiện Chương trình tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh giai đoạn 2026 - 2030. Theo đó, tỉnh phấn đấu đến năm 2030 có khoảng 70% phụ nữ mang thai được sàng lọc tối thiểu bệnh, tật bẩm sinh phổ biến; 90% trẻ sơ sinh được sàng lọc tối thiểu 5 bệnh bẩm sinh.

Để hoàn thành mục tiêu này, ngành Y tế tiếp tục đầu tư trang thiết bị, đào tạo nguồn nhân lực, mở rộng mạng lưới cung cấp dịch vụ và đẩy mạnh chuyển giao kỹ thuật cho tuyến cơ sở, từng bước nâng cao khả năng tiếp cận dịch vụ của người dân. Để bảo đảm 80% cơ sở y tế đủ năng lực triển khai dịch vụ tầm soát trước sinh và sơ sinh, các cơ sở y tế quan tâm đầu tư trang thiết bị hiện đại, cập nhật các tiến bộ kỹ thuật, chuẩn hóa quy trình tư vấn trước và sau xét nghiệm, đồng thời hợp tác với các trung tâm xét nghiệm di truyền có uy tín để bảo đảm chất lượng chuyên môn.

Nhiều hoạt động của Bộ Y tế chăm lo đối tượng chính sách, bệnh nhân ung thư tại Bắc Ninh

BẮC NINH - Hàng trăm người có công, người dân hoàn cảnh khó khăn và bệnh nhân ung thư trên địa bàn tỉnh được khám bệnh, cấp thuốc miễn phí, tặng quà và động viên tinh thần thông qua các chương trình ý nghĩa do Bộ Y tế và Quỹ Hỗ trợ bệnh nhân ung thư - Ngày mai tươi sáng phối hợp triển khai, góp phần chăm lo sức khỏe cộng đồng và lan tỏa tinh thần tri ân, sẻ chia. 

Chính sách y tế đặc thù tạo động lực phát triển bền vững cho Bắc Ninh

BẮC NINH - Các chính sách đặc thù trong lĩnh vực y tế của tỉnh đang phát huy vai trò như một “đòn bẩy kép” - vừa mở rộng độ bao phủ an sinh, vừa nâng cao chất lượng nguồn lực và dịch vụ, từng bước định hình một hệ thống y tế hiện đại, đáp ứng yêu cầu chăm sóc sức khỏe của Nhân dân.

Khám sàng lọc ung thư miễn phí cho hơn 200 người dân xã Lục Nam

BẮC NINH - Bệnh viện Ung bướu Bắc Ninh vừa tổ chức khám sàng lọc, tầm soát miễn phí một số bệnh ung thư cho hơn 200 người dân tại xã Lục Nam.